目前治疗痛苦的镰状细胞病的唯一方法是骨髓移植。但很快就会有一种新的治疗方法，可以从基因源头上攻击这种疾病。
周二，美国食品和药物管理局的顾问将审查遗传性血液疾病的基因疗法，这种疾病在美国主要影响黑人。他们将考虑的问题包括是否需要对这种治疗可能产生的意外后果进行更多的研究。
如果获得FDA的批准，这将是美国市场上第一个基于基因编辑工具CRISPR的基因疗法。CRISPR的发明者在2020年获得了诺贝尔奖。
该机构预计将在12月初决定这种治疗方法，然后在当月晚些时候采取另一种镰状细胞基因疗法。
艾莉森·金(Allison King)博士负责治疗患有镰状细胞病的儿童和年轻人，她说她对新疗法的可能性充满热情。
圣路易斯华盛顿大学医学院的教授金说:“任何能帮助缓解这种疼痛和多种健康并发症的东西都是惊人的。”“痛得可怕。有些人会说，这就像被人捅了一刀。”
这种疾病影响血红蛋白，即红细胞中携带氧气的蛋白质。基因突变导致细胞变成月牙形，这会阻碍血液流动，导致剧烈疼痛、器官损伤、中风和其他问题。
全世界有数百万人患有这种疾病，其中包括美国的大约10万人。它更常发生在疟疾流行或曾经流行的地区，如非洲和印度，在某些种族群体中也更常见，如非洲人、中东人和印度人后裔。科学家认为，镰状细胞特征的携带者有助于预防严重的疟疾。
目前的治疗方法包括药物治疗和输血。唯一的永久解决办法是骨髓移植，骨髓移植必须来自一个没有疾病的密切匹配的捐赠者，并且有排斥的风险。
由顶点制药公司和CRISPR治疗公司生产的一次性基因疗法“exa-cel”不需要捐赠者。这种新的治疗方法包括永久改变患者血细胞中的DNA。
其目标是帮助身体恢复产生胎儿形式的血红蛋白——这种血红蛋白在出生时自然存在，但随后会转变为患有镰状细胞病的成人形式。
当患者接受治疗时，从他们的血液中取出干细胞，并使用CRISPR来敲除开关基因。病人先用药物杀死其他有缺陷的造血细胞，然后再给他们自己的干细胞。
非营利机构临床与经济评论研究所(Institute for Clinical and Economic Review)在一份证据报告中说，迄今为止，这种疗法在相对较少的患者中进行了测试。
在周五咨询委员会会议之前发布的一份简报文件中，Vertex表示，46人在关键研究中接受了治疗。在随访至少18个月的30人中，29人在至少一年的时间里没有出现疼痛危机，所有30人都避免了因疼痛危机住院的时间。
该公司称这种疗法具有“变革性”，并表示它具有“很强的安全性”。
密西西比州的维多利亚·格雷(Victoria Gray)是第一位测试这种疗法的患者，她在今年早些时候的一次科学会议上与研究人员分享了她的经验。她描述了从童年开始就遭受可怕的疼痛，接受大剂量止痛药治疗，有时还要输血。她说，在接受基因治疗的那天，她感觉自己“获得了重生”。
现在，她可以和孩子们一起跑来跑去，并有一份全职工作。她说:“我的孩子们再也不用担心妈妈会因为镰状细胞病而去世。”
但FDA将于下周邀请一个外部基因治疗专家小组讨论一个在讨论CRISPR时经常出现的挥之不去的问题:“脱靶效应”的可能性，即对一个人的基因组产生意想不到的、不必要的变化。FDA正在寻求建议，以确定该公司对此类影响的研究是否足以评估风险，或者是否需要进行额外的研究。虽然该机构不必遵循该组织的建议，但它经常会这样做。
如果该疗法获准上市，该公司将提出一项批准后的安全性研究，产品标签列出潜在风险，并继续进行研究。
FDA预计将在今年年底前决定蓝鸟生物公司(Bluebird Bio)研发的第二种镰状细胞基因疗法。蓝鸟的治疗方法不同。它的目标是添加一种修饰基因的功能拷贝，这种基因可以帮助红细胞产生“抗镰状”血红蛋白，防止或逆转畸形细胞。
两家公司尚未公布这两种疗法的潜在价格，但该研究所的报告称，价格高达200万美元左右将具有成本效益。相比之下，今年早些时候的研究显示，目前镰状细胞病的治疗费用，从出生到65岁，女性加起来约160万美元，男性加起来约170万美元。
圣路易斯的医生金承认，新的治疗方法会很昂贵。“但如果你仔细想想，”她说，“让一个人感觉好一点，不再痛苦，不再一直呆在医院里，这值多少钱?”
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